1. Cos’è il gene MDR1
Il gene MDR1 (Multi Drug Resistance 1), anche conosciuto come ABCB1, codifica per una proteina chiamata P-glicoproteina. Questa proteina ha un ruolo fondamentale nel trasporto di sostanze tossiche e farmaci all’esterno delle cellule, in particolare a livello del sistema nervoso centrale, del fegato, dei reni e dell’intestino.
Quando il gene è alterato da una mutazione, la P-glicoproteina non funziona correttamente: il risultato è un accumulo anomalo di farmaci in alcuni tessuti, con conseguente tossicità anche da dosi normalmente sicure.
2. Razze che devono essere testate
La mutazione del gene MDR1 è ereditaria e particolarmente diffusa nei cani appartenenti a razze di origine collie. Le razze più frequentemente interessate sono:
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Collie (Rough e Smooth)
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Australian Shepherd
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Shetland Sheepdog (Sheltie)
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Border Collie
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Old English Sheepdog
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McNab
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Whippet a pelo lungo
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Silken Windhound
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German Shepherd (in casi rari)
È buona norma testare anche i meticci che presentano tratti fenotipici di queste razze, poiché potrebbero essere portatori della mutazione.
3. Patologie e rischi correlati
Nei soggetti con mutazione del gene MDR1, la ridotta attività della P-glicoproteina comporta una maggiore sensibilità a diversi principi attivi farmacologici, tra cui:
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Ivermectina (antiparassitario)
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Loperamide (antidiarroico)
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Milbemicina ossima e Moxidectina (antielmintici)
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Doxorubicina, Vincristina, Vinblastina (chemioterapici)
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Acepromazina e Butorfanolo (sedativi e analgesici)
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Digossina (farmaco cardiaco)
L’esposizione a tali farmaci può causare segni neurologici gravi, come tremori, atassia, convulsioni, ipersalivazione, cecità temporanea e, nei casi più gravi, coma o morte.
4. Test genetico e prevenzione
Il test per la mutazione MDR1 è semplice e affidabile: si esegue mediante un tampone buccale o un prelievo di sangue, con analisi del DNA in laboratorio.
I risultati classificano il cane come:
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N/N → soggetto normale (nessuna mutazione)
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N/MDR1 → portatore eterozigote (sensibilità moderata)
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MDR1/MDR1 → affetto (massima sensibilità ai farmaci)
Conoscere lo stato genetico del proprio cane permette al veterinario di scegliere terapie sicure ed evitare reazioni avverse potenzialmente letali.
5. Consigli per i proprietari
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Effettuare sempre il test genetico nei cani appartenenti alle razze a rischio o nei meticci con caratteristiche simili.
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Informare il veterinario dello stato MDR1 del proprio cane prima di qualsiasi trattamento farmacologico.
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Evitare farmaci ad alto rischio (come ivermectina e loperamide) se il cane risulta positivo alla mutazione.
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Non somministrare mai farmaci “da banco” o per uso umano senza consultare il veterinario.
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Conservare il referto del test genetico e presentarlo in caso di visite in altre cliniche o durante viaggi.
Conclusione
Il gene MDR1 rappresenta un esempio concreto di quanto la genetica veterinaria sia utile nella pratica clinica quotidiana. Con un semplice test è possibile evitare reazioni farmacologiche gravi e garantire una gestione terapeutica sicura e personalizzata.
Conoscere il profilo genetico del proprio cane non è solo una scelta consapevole, ma un vero atto d’amore verso il suo benessere.
